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廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。 比如，一個(gè)晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟(jì)情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)地上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見的那幾個(gè)基因就可以了。 比如，一個(gè)超級(jí)土豪，是一個(gè)肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運(yùn)氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗(yàn)研究階段的，不管是國內(nèi)還是國外，都想知道。 那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。 但是，在癌癥的治療過程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。
最簡單也最省事的方法，一是查文獻(xiàn)，二是在數(shù)據(jù)庫中查找，看這個(gè)基因是不是在腫瘤中有差異表達(dá)。 最好選擇沒人報(bào)道過的基因，即便該基因已經(jīng)有相關(guān)研究被報(bào)道，也不要太早放棄，可另辟蹊徑從不同的角度來分析該基因。 其次，通過改變?cè)摶蛟诩?xì)胞內(nèi)的表達(dá)，來探討細(xì)胞表型是否會(huì)發(fā)生改變。
例如，基因檢測在某些人的肺癌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了使細(xì)胞迅速分裂的EGFR基因突變，那么這些患者就可以使用針對(duì)EGFR突變的靶向藥易瑞沙，特羅凱等。 三，腫瘤基因檢測的類型和適應(yīng)人群? 腫瘤易感基因檢測： 主要檢測遺傳多態(tài)性，適合家族中有成員診斷出癌癥的人群，這類檢測的特點(diǎn)是頻率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的風(fēng)險(xiǎn)。
首先，要確定腫瘤中具有研究潛能的功能基因A。 最簡單也最省事的方法，一是查文獻(xiàn)，二是在數(shù)據(jù)庫中查找，看這個(gè)基因是不是在腫瘤中有差異表達(dá)。 最好選擇沒人報(bào)道過的基因，即便該基因已經(jīng)有相關(guān)研究被報(bào)道，也不要太早放棄，可另辟蹊徑從不同的角度來分析該基因。 其次，通過改變?cè)摶蛟诩?xì)胞內(nèi)的表達(dá)，來探討細(xì)胞表型是否會(huì)發(fā)生改變。 常見的方式是敲減、過表達(dá)、突變，可構(gòu)建相應(yīng)載體或基因編輯技術(shù)來實(shí)現(xiàn)基因編輯。 此時(shí)，需確定基因A對(duì)腫瘤功能的影響，如細(xì)胞增殖、凋亡、遷移侵襲、耐藥，還有難度高一點(diǎn)的血管形成、能量代謝等。 通常通過對(duì)基因A過表達(dá)或干擾后，檢測基因表達(dá)改變對(duì)細(xì)胞表型的影響，來確定靶基因?qū)δ[瘤細(xì)胞表型產(chǎn)生了一定作用。
